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9岁女童腹痛、贫血的病因终于找到,原来事情不简单…… 11岁女孩腹部隐痛

本文为大家介绍了 9岁女童腹痛、贫血的病因终于找到,原来事情不简单…… ,还有的小伙伴在问11岁女孩腹部隐痛,下面小编给大家细致的讲述一下。

本文涉及专业知识,仅供医学专业人士阅读参考

儿童不明原因的贫血或全血细胞减少,

需要注意这种罕见病

一次普通的门诊

9岁的女孩奇奇

(化名)

,因为腹痛在当地医院查血常规:白细胞3.23×

109

/L,中性粒细胞绝对值0.84×

109

/L,血红蛋白112.1g/L,血小板107×

109

/L,因为白细胞和血红蛋白都偏低,当地医生怀疑她有血液病,建议她去上级医院就诊。

奇奇来到我的专家门诊,我经过给孩子查体后并没有发现异常,给她检查了血常规、生化、铁代谢和叶酸,血常规提示各项血液指标都在正常值低限,网织红细胞稍高,叶酸降低,乳酸脱氢酶、α羟丁酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶轻度增高,其他都是正常的。

追问病史,奇奇妈妈告诉我奇奇平时不爱吃蔬菜水果,我考虑患儿可能是叶酸减低引起的巨幼红细胞性贫血合并心肌损害,给予她叶酸及辅酶Q10口服治疗,嘱咐家长1周后复查血常规和心肌酶,并和我保持密切联系。

事情没有这么简单

过了些日子,我迟迟没有收到奇奇的信息,便在网上诊室催促孩子妈妈带孩子复查血常规,没有收到回复,又打电话给奇奇妈妈,她也不接电话。

3周过去了,奇奇妈妈终于有了回信,把孩子复查的血常规结果发给了我:“白细胞3.93×

109

/L,中性粒细胞绝对值1.25×

109

/L,血红蛋白108g/L,血小板93×

109

/L”。口服叶酸三周,孩子的血象竟然还变差了?我感到事情不简单,催促奇奇妈妈抓紧时间带孩子来京复诊。奇奇的妈妈也开始担心起来了,匆匆带着奇奇来京看病。

我按照儿童全血细胞减少的诊治流程给奇奇做了全面检查,并做了髂骨的骨髓穿刺,很快检验结果就齐全了。

血液检测:

血常规显示

贫血合并血小板减少,生化显示肝肾功能及胆红素均正常,但乳酸脱氢酶、α羟丁酸脱氢酶比上次更高了;

尿常规:

尿胆原

(+)

免疫学:

Coombs试验及抗核抗体均阴性;

骨髓:

形态学:

未见幼稚细胞,提示增生性贫血改变,部分幼红细胞可见巨幼样改变;

免疫分型:

未见异常原始细胞,粒细胞存在PNH克隆;染

色体正常;

外周血CD55/CD59检测:

粒细胞表面CD55、

CD

59抗原表达均部分缺失;

嗜水气单胞菌溶素前体变异体

(Flaer)

检查:

PNH-flaer阴性细胞比例明显增高。

结合所有的这些结果,我给奇奇确诊为:

阵发性睡眠性血红蛋白尿

(PNH)

百万分之几的罕见病

PNH是一种罕见的血液系统疾病,发病率2-6/

10

6。PNH属于获得性造血干细胞良性克隆性疾病,其分子发病基础是X染色体PIG-A基因突变,使GPI锚连蛋白不能合成和装配,导致血细胞膜上锚连蛋白缺失,其中的CD55、CD59细胞缺乏导致细胞对补体溶血敏感发生血管内溶血。

PNH主要临床表现为:

不同程度的发作性血管内溶血、阵发性血红蛋白尿、骨髓造血功能衰竭所致血细胞减少、易形成静脉血栓。以上临床表现,可以仅以一种为主要表现,也可以同时出现。儿童PNH临床表现与成人有所不同,更多表现为骨髓衰竭,而血红蛋白尿、血栓较成人少见。

国际PNH工作组将PNH患者分为如下几类:

①经典型PNH:该类患者有典型的溶血和血栓形成;

②合并其他骨髓衰竭性疾病:如再生障碍性贫血

(AA)

或骨髓增生异常综合征

(MDS)

③亚临床型PNH:患者有微量PNH克隆,但没有溶血和血栓的实验室和临床证据。

诊断PNH的传统实验室方法是特异性补体溶血试验:Ham试验、糖水试验、蛇毒因子溶血实验等,但这些方法敏感性和特异性并不理想。

利用流式细胞仪检测外周血红细胞和粒细胞的GPI锚连蛋白的表达情况是诊断PNH最直接、最敏感的方法,虽然需要价格昂贵的仪器和一定的专业知识,但它已经成为诊断PNH的“金标准”。如外周血成熟红细胞和粒细胞CD55、CD59阴性细胞占10%以上可诊断为PNH,可疑者定期追查。

另外,流式细胞术检测

Flaer,

对检测微小PNH克隆非常敏感,且不受输血和溶血的影响,对一些临床上高度怀疑,而CD55、CD59检测不能确诊的病例,可以结合Flaer检查,获得明确诊断。

PNH的患者没有特效的治疗,治疗原则:

1、对症支持治疗:

针对贫血补充造血物质,叶酸、铁剂等,贫血严重者需要输血;短期口服肾上腺皮质激素

(如泼尼松)

减轻溶血发作;如果存在骨髓衰竭,给予环孢素和/或达那唑口服治疗;口服细胞膜稳定剂:维生素E;酌情抗凝治疗;

2、重组人源型抗补体蛋白C5单克隆抗体

(Eculizumab)

可显着减轻血管内溶血,减少红细胞输注,明显改善PNH患者贫血,减少血栓形成,延长生存期。缺点是该药不能清除PNH克隆,且价格昂贵,需要长期用药,据统计每年的药物花费高达数十万美元,一般患者难以承担;

3、联合化疗:

对于激素原发耐药、继发耐药或激素依赖的溶血不易控制、反复发作的骨髓增生良好的PNH患者,为有效地减少PNH异常克隆,最大限度地控制溶血,可采用低强度的化疗;

4、异基因造血干细胞移植

(allo-HSCT)

是根治PNH的方法,缺点是移植并发症多、风险大,且花费多。一般限于那些难治性、耐肾上腺皮质激素或有激素禁忌证的PNH患者。适应证:有HLA相合的同胞供者,且满足以下条件:①合并骨髓衰竭;②难治性PNH,输血依赖性溶血性贫血;③反复出现危及生命的血栓栓塞事件。

PNH的预后:最常见的导致死亡的原因是静脉血栓形成,尤其是堵塞肝静脉后形成Budd-Chiari综合症以及进行性的骨髓造血功能衰竭。也有文献报道约5%-15%的PNH患者可自然缓解并最终痊愈。

事后诸葛亮

1.有些血液系统疾病起病较隐匿,密切的随访和复查,对于确定病因、正确治疗是相当重要和必要的;

2.对于任何一种疾病,永远要首先保持“一元论”的诊断思路。本例患儿发病时乳酸脱氢酶和α羟丁酸脱氢酶增高,本人就想当然地认为是合并了心肌损伤,而未能结合贫血、网织红细胞增高表现考虑存在溶血的可能,如果没有密切随访,就差一点误诊了;

3.对于儿童不明原因贫血或全血细胞减少,要记得应用流式细胞术检测CD55/CD59阴性细胞来筛查PNH这一疾病。

参考资料:

[1]中华医学会血液学分会红细胞疾病(贫血)学组.阵发性睡眠性血红蛋白尿症诊断与治疗中国专家共识[J].中华血液学杂志,2013,34(3):276-279.

[2]中国生物工程学会细胞分析专业委员会,中国免疫学会血液免疫分会临床流式细胞术学组,中华医学会血液学分会红细胞学组.阵发性睡眠性血红蛋白尿症流式细胞术检测中国专家共识(2021年版)[J].中华血液学杂志,2021,42(4):281-287.

[3]Sahin F,Akay OM,Ayer M,et al.Pesg PNH diagnosis,follow-up and treatment guidelines.Am J Blood Res,2016;6(2):19-27.

本文首发:医学界儿科频道

本文

作者:

京大

学首钢医院儿科 吴

责任编辑:

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 9岁女童腹痛、贫血的病因终于找到,原来事情不简单……  11岁女孩腹部隐痛

11岁女孩腹部隐痛

腹痛是临床上非常常见的症状.首先将腹痛分为全腹剧烈疼痛和定位较明显的隐痛. 全腹剧烈疼痛也称为急腹症,表现为全腹剧痛、压痛、反跳痛、腹壁肌肉紧张,甚至可.

下腹部疼痛常常是少女就诊的一个症状,但引起疼痛的原因却不尽相同,简要如下:一、排卵性腹痛青春期女孩在排卵时,卵泡破裂,卵泡液对腹膜可能有一定的刺激作用.

贫血的人平时多吃一些绿色蔬菜和含铁量高的食物,如蛋黄、牛肉、肝、肾、海带、豆类等;少饮茶,茶叶中的鞣酸会阻碍身体对铁质的吸收.使用传统的铁锅煎炒食物,锅与铲之间的摩擦会产生许多微小的碎屑,在加暖过程中,铁可溶于食物之中,故铁锅是一种很好的补血器皿.另外,贫血者最好多吃一些含维生素C,因为维生素C可促进人体对食物中的铁离子吸收.